L'Association Internationale des Parents et Affectés par la Lipodystrophie (AELIP) a contribué à hauteur de 30 300 euros au développement du projet "Détection et caractérisation des auto-anticorps contre la périllipine 1 chez les patients atteints de lipodystrophie acquise généralisée (syndrome de Lawrence)", mené par Pilar Nozal Aranda, chercheur au Consortium for Biomedical Research in Red M.P. de Enfermedades Raras (CIBERERER) et l'hôpital La Paz à Madrid, et Santiago RodrÃguez de Córdoba, de CIBERERER et le Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Pour rendre ce don effectif, un accord a été signé entre AELIP et le Consorcio de Investigación Biomédica en Red M.P. (CIBERER), un consortium public national dont l'objectif fondamental est la promotion et la protection de la santé par la promotion de la recherche fondamentale et orientée vers les aspects cliniques et translationnels dans différents domaines thématiques de recherche, dont celui des maladies rares (CIBERER).
Ce projet de recherche vise à analyser la présence d'anticorps contre la protéine perillipin 1 dans une cohorte de patients atteints de lipodystrophie généralisée acquise. Des études antérieures du groupe ont décrit pour la première fois l'existence de ces auto-anticorps et leur relation avec le phénotype lipodistrophique chez les patients.
L'un des objectifs du projet est de connaître la fréquence de cet anticorps dans la population en utilisant une cohorte plus importante de patients atteints de cette maladie. D'autre part, le mécanisme pathogène de ces anticorps sera analysé en profondeur du point de vue moléculaire.
De plus, il est prévu de tester des peptides bloquants pour restaurer l'effet nocif de ces auto-anticorps dans un modèle de préadipocytes humains en culture, ce qui confère au projet une finalité translationnelle
