L'Association internationale des parents et personnes atteintes de lipodystrophie (AELIP) va renouveler l'accord de collaboration signé en 2019 avec le Centre de recherche biomédicale sur les maladies rares CIBERER qui permettra de financer jusqu'en décembre 2020 la "Détection et caractérisation des auto-anticorps contre la périlipine 1 chez les patients atteints de lipodystrophie acquise généralisée (syndrome de Lawrence)", dirigée par Pilar Nozal Aranda, chercheuse au Consortium de recherche biomédicale de Red M. P. de Enfermedades Raras (CIBERER) et l'hôpital La Paz à Madrid, et Santiago RodrÃguez de Córdoba, du CIBERER et du Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Pour rendre cette donation effective, l'accord entre l'AELIP et le Consortium pour la Recherche Biomédicale dans le Réseau MP (CIBER), un consortium public d'Etat dont le but fondamental est la promotion et la protection de la santé par la promotion de la recherche, à la fois fondamentale et orientée vers les aspects cliniques et translationnels dans le domaine de différents domaines thématiques de recherche, dont l'un est celui des maladies rares (CIBERER), a été renouvelé.
Ce projet de recherche vise à analyser la présence d'anticorps contre la protéine périlipine 1 dans une cohorte de patients atteints de lipodystrophie généralisée acquise. Des études antérieures du groupe ont décrit pour la première fois l'existence de ces auto-anticorps et leur relation avec le phénotype lipodistrophique chez les patients.
L'un des objectifs du projet est de connaître la fréquence de cet anticorps dans la population, en utilisant une cohorte plus importante de patients atteints de cette maladie. D'autre part, le mécanisme pathogène de ces anticorps sera analysé en profondeur du point de vue moléculaire.
En outre, nous avons l'intention de tester des peptides bloquants pour restaurer l'effet nocif de ces auto-anticorps dans un modèle de pré-adipocytes humains en culture, ce qui donne au projet un objectif de traduction.
En outre, le projet étendra également les objectifs de recherche à l'étude des patients atteints de lipodystrophie partiellement acquise (syndrome de Barraquer-Simons) dans les mêmes termes.
