Asociación AELIP

La présidente de l’Association Internationale des Familles et Affectés par la Lipodystrophie (AELIP), NacaEulalia Pérez de Tudela, et le conseiller en Santé de Murcie, Manuel Villegas, ont présenté aujourd’hui la campagne de la Journée mondiale des Lipodystrophies qui sera célébrée le 31 mars prochain. Le vice-présidentde l’AELIP, Juan Carrión Tudela ; l’assistant social de l’organisme, José Jérez ; le secrétaire général du Ministère de la Santé du gouvernement autonome de Murcie, Miguel Angel Miralles González-Conde ; et le directeur général de la Santé et des Addictions, José Carlos Vicente López, ont aussi pris part à l’évènement.

Les lipodystrophies appartiennent au groupe des syndromes d’insulino-résistance et se caractérisent par une perte généralisée de tissu adipeux provoquant une perte de graisse sur tout le corps, qui apparaît souvent au cours des deux premières années de vie.

La campagne de visibilité de cette maladie rare, qui porte cette année le slogan « Tous concernés par les lipodystrophies », comprend plusieurs initiatives guidées par le même objectif de sensibiliser les populations sur ce que vivent les malades au quotidien. La campagne a été lancée sur les réseaux sociaux et tous sont invités à poster une photo d’eux faisant un L avec l’index et le pouce, accompagnée des hashtags #care4lipodystrophy2019 et #AELIP2019.

Parmi les activités au programme, on note qu’une lecture de la Déclaration à l’honneur de la Journée mondiale des lipodystrophies aura lieu dans plusieurs communes comme Totana, Murcie, Mula, Carthagène, Port Mahon, Vigo ou Huelva, et certains espaces publics seront illuminés par la couleur bleu turquoise ce 31 mars prochain.

Des évènements solidaires sont également prévus, comme le défilé de mode à Mula le 6 avril, le tournoi solidaire DeitanaUrbs à Totana le 27 avril et d’autres actions de visibilité lors d’évènements sportifs.

Par ailleurs, dès le lancement de la campagne et jusqu’au 31 mars, un article de la Déclaration à l’honneur de la Journée mondiale des lipodystrophies sera publié chaque jour. Cette déclaration est un décalogue qui rassemble les revendications principales des malades et leurs besoins.

La campagne de la Journée mondiale des Lipodystrophies 2019 bénéficie du soutien de différents organismes internationaux dédiés aux maladies rares, comme la Fédération espagnole des maladies rares, la Société espagnole de Lipodystrophies (SEL), l’Alliance ibero-américaine sur les maladies rares (ALIBER), l’Organisation Européenne des Maladies Rares (EURORDIS), Rare Diseases International (RDI) et le Consortium européen de Lipodystrophie.

D’autres organismes vont s’y ajouter, tels queLypodistrophies United (USA), Lipodistrophies UK (Royaume-Uni), AFLIP (France) et AILIP (Italie).

Sept cas avérés de Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip ont été enregistrés dans la région, pour la majorité associés à une neurodégénérescence. Cette nouvelle catégorie de lipodystrophie a été présentée en 2013 par l’équipe de chercheurs de l’institut de Recherche biomédicale de Murcie, dirigé par la doctoresse Encarna Guillén Navarro.

Cette maladie héréditaire extrêmement rare survient lorsque les deux parents sont porteurs asymptomatiques d’une mutation dans l’un des gènes candidats. Ainsi, à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % que la progéniture, quel que soit son sexe, souffre de cette pathologie.

Le diagnostic est réalisé au moyen d’analyses cliniques et biochimiques confirmées par une étude moléculaire. Les patients qui en souffrent sont pris en charge principalement de manière multidisciplinaire, par la Génétique médicale et la Dysmorphologie, la Neuropédiatrie et l’Endocrinologie pédiatrique de l’hôpital de la Arrixaca.