Le 19 avril, l'Association internationale des parents et des personnes affectées par les lipodystrophies (AELIP) a commémoré son neuvième anniversaire depuis sa naissance en 2012.
L'AELIP a été fondée grâce à l'héritage laissé par Celia Carrión Pérez de Tudela, fille de Juan Carrión Tudela et de Naca Pérez de Tudela Cánovas, vice-présidente et présidente fondatrices de l'association.
Celia est née à Totana, une ville de Murcie. Et bien qu'elle ait eu quelques problèmes d'alimentation au début, ni ses parents ni les médecins n'ont remarqué quelque chose de très inquiétant à son sujet.
Lorsque Celia est sur le point d'avoir deux ans et après un test génétique, un médecin de l'hôpital Virgen de la Arrixaca de Murcie lui diagnostique une "lipodystrophie congénitale de Berardinelli".
Il s'agit d'une maladie causée par une mutation du gène BSCL2-seipin qui entraîne une absence quasi totale de graisse, une apparence robuste et des troubles métaboliques.
Mais les symptômes de la fillette ne correspondaient pas à ceux typiques de cette maladie, et c'est ainsi qu'a commencé une recherche à laquelle s'est joint en 2008 le docteur David Araújo-Vilar, médecin à l'Hospital ClÃnico Universitario de Santiago de Compostela.
Les parents ont remarqué que Celia perdait ses capacités, comme si elle avait soudainement tout oublié. Tout se passe très vite. Celia ne dort plus la nuit. À l'âge de quatre ans, Celia ne marche plus du tout et ne dort presque plus.
Cette involution et cette détérioration cognitive ont finalement conduit à la mort de Celia le 31 mars 2012. Le même jour, ses parents ont appelé le docteur David Araujo pour lui annoncer la nouvelle et lui proposer des échantillons des tissus de Celia" pour aider à l'étude de sa pathologie.
En 2013, Araújo-Vilar a publié le premier article scientifique sur ce cas dans le Journal of Medical Genetics. Et il baptise cette maladie, dont il a réussi à percer presque tous les mystères restants, "Encéphalopathie de Celia".
Depuis lors, l'AELIP poursuit des objectifs très clairs qui visent à améliorer la qualité de vie des personnes et des familles vivant avec une lipodystrophie dans le monde, à fournir son portefeuille de services à toutes les personnes affectées qui en ont besoin et à promouvoir et soutenir la recherche sur les lipodystrophies.
AELIP A ALLOUÉ UN TOTAL DE 204.136,77€ POUR SOUTENIR LA RECHERCHE SUR LES LIPODYSTROPHIES EN ESPAGNE DEPUIS 2012.
9 ans de soutien et de promotion des lignes de recherche sur les lipodystrophies en Espagne. La recherche a été, est et sera l'un des axes prioritaires des lignes d'action de notre organisation qui, dès sa création, a compris que sans recherche, il n'y avait pas d'avenir pour les personnes touchées par la lipodystrophie. La priorité de l'AELIP est de développer un champ d'action et de recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de lipodystrophie.
En ce sens, notre association soutient différentes lignes de recherche qui sont développées à l'hôpital universitaire de Saint-Jacques-de-Compostelle et à l'hôpital La Paz de Madrid.
La recherche est le seul espoir des personnes et des familles qui vivent avec une lipodystrophie dans le monde et nous l'avons répété à de nombreuses reprises depuis notre création, mais notre engagement va bien au-delà de la revendication et de la promotion des gouvernements pour qu'ils investissent davantage de ressources financières dans la recherche. Depuis l'AELIP, nous soutenons financièrement les deux lignes de recherche sur les lipodystrophies qui existent actuellement en Espagne.
Depuis 2012, l'AELIP a alloué un total de 204 136,77 euros de ses fonds pour soutenir les lignes de recherche sur les Lipodystrophies en Espagne qui nous ont permis de publier de nombreux articles et d'avancer dans la connaissance de ces pathologies classées rares et ultra rares.
Actuellement, l'AELIP continue de collaborer à la recherche avec une subvention annuelle de 67200€ distribuée à parts égales :
LIGNE DE RECHERCHE DE L'UNITÉ DES LIPODISTROPHIES (UETeM) DU CENTRE DE RECHERCHE EN MÉDECINE MOLECULAIRE ET MALADIES CHRONIQUES (CIMUS) DE L'UNIVERSITÉ DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (2003-2020).
LIGNES DE RECHERCHE À L'HÔPITAL DE LA PAZ À MADRID
