L'Association Internationale des Lipodystrophies Atteintes et de leurs Proches AELIP, a renouvelé ses accords de collaboration pour 2024 dans le but de soutenir financièrement les lignes de recherche sur les Lipodystrophies en Espagne.
Ces accords sont signés pour un montant de 33 600 € dans le cas de Saint-Jacques-de-Compostelle et de 36 000 € dans le cas de la ligne de recherche de Madrid et représentent un montant annuel de 6 996 000 €, soit 70 % des revenus annuels de l'AELIP qui sont destinés à soutenir les deux lignes de recherche.
L'AELIP a été fondée grâce au legs de Celia Carrión Pérez de Tudela, fille de Juan Carrión Tudela et de Naca Pérez de Tudela Cánovas, vice-présidente et présidente fondatrices de l'association.
Celia est née à Totana, un village de Murcie. Bien qu'elle ait eu quelques problèmes d'alimentation au début, ni ses parents ni les médecins n'ont remarqué quoi que ce soit de très inquiétant à son sujet.
Lorsque Celia a eu deux ans et après un test génétique, un médecin de l'hôpital Virgen de la Arrixaca de Murcie a diagnostiqué chez elle une "lipodystrophie congénitale de Berardinelli".
Il s'agit d'une maladie causée par une mutation du gène BSCL2-seipin qui entraîne une absence quasi totale de graisse, une apparence robuste et des troubles métaboliques.
Mais les symptômes de la fillette ne correspondaient pas à ceux typiques de la maladie, et c'est ainsi qu'ont commencé les recherches, auxquelles s'est joint en 2008 le Dr David Araújo-Vilar, médecin à l'hôpital ClÃnico Universitario de Santiago de Compostela.
Les parents ont remarqué que Celia perdait ses capacités, comme si elle avait soudainement tout oublié. Tout se passe très vite. Celia ne dort plus la nuit. À l'âge de quatre ans, Celia ne marche plus du tout et ne dort presque plus.
Cette involution et cette détérioration cognitive ont finalement conduit au décès de Celia le 31 mars 2012. Le même jour, ses parents ont appelé le Dr David Araujo pour lui annoncer la nouvelle et lui proposer des échantillons des tissus de Celia" pour aider à l'investigation de sa pathologie.
En 2013, Araújo-Vilar a publié le premier article scientifique sur ce cas dans le Journal of Medical Genetics. Il a baptisé la maladie, dont il avait réussi à percer presque tous les mystères, l'encéphalopathie de Celia.
Depuis lors, l'AELIP poursuit des objectifs très clairs visant à améliorer la qualité de vie des personnes et des familles vivant avec une lipodystrophie dans le monde, à fournir son portefeuille de services à toutes les personnes affectées qui en ont besoin et à promouvoir et soutenir la recherche sur les lipodystrophies.
Depuis 2012, l'AELIP a alloué un total de 405 736,77 € pour soutenir la recherche sur les lipodystrophies en Espagne.
11 ans de soutien et de promotion de la recherche sur les lipodystrophies en Espagne. La recherche a été, est et sera l'une des principales priorités dans les lignes d'action de notre organisation qui, depuis sa création, a compris que sans recherche, il n'y avait pas d'avenir pour les personnes touchées par la lipodystrophie. La priorité de l'AELIP est de développer un champ d'action et de recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de lipodystrophie.
Dans ce sens, notre association soutient différentes lignes de recherche qui sont développées à l'hôpital universitaire de Santiago de Compostela et à l'hôpital La Paz de Madrid.
La recherche est le seul espoir pour les personnes et les familles vivant avec une lipodystrophie dans le monde et nous l'avons réitéré à de nombreuses reprises depuis notre création, mais notre engagement va bien au-delà de la demande et de la promotion des gouvernements pour qu'ils investissent davantage de ressources financières dans la recherche, mais depuis l'AELIP, nous soutenons financièrement les deux lignes de recherche sur les lipodystrophies qui existent actuellement en Espagne.
Depuis 2012, AELIP a alloué un total de 405 736,77 € de ses fonds pour soutenir les lignes de recherche sur les lipodystrophies en Espagne, ce qui nous a permis de publier de nombreux articles et de faire progresser nos connaissances sur ces pathologies classées comme rares et ultra-rare.
Actuellement, l'AELIP continue de collaborer à la recherche avec une subvention annuelle de 69600€ répartie entre :Â
Ligne de recherche de l'Unité de Lipodystrophie (UETeM) du Centre de Médecine Moléculaire et Maladies Chroniques (CIMUS) de l'Université de Santiago de Compostela (2003-2020). (Accord de collaboration AELIP - Fondation FIDIS). 33.600€
Lignes de recherche de l'Hôpital La Paz à Madrid (Accord de collaboration AELIP - Fondation IDIPAZ) 36.000€.
